Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 77,1 kb
Protein
452 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NR2A1, HNF4
Předchozí symboly
TCF14, MODY, MODY1
Transkript MANE Select
ENST00000316673.9NM_175914.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Inherited Fanconi Renotubular Syndrome

      A group of inherited proximal tubule disorders, caused by genes such as GATM, EHHADH and HNF4A, in which many substances are lost in the urine, which can affect bones and kidney function.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows monitoring of kidney function and bone health and replacement of lost minerals where needed.

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autozomálně dominantní

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je HNF4A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 20, se závorkou u HNF4A. HNF4A a 14 genů poblíž na chromozomu 20, od 43 894 272 do 44 894 271.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, řetězec dopřednémTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, řetězec zpětnémJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, řetězec zpětnémOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, řetězec dopřednémGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, řetězec zpětnémFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, řetězec dopřednémR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, řetězec dopřednémHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, řetězec dopřednémTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, řetězec zpětnémSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, řetězec dopřednémPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, řetězec zpětnémADACCN5: 44 714 270–44 728 731, řetězec dopřednémCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, řetězec dopřednémKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, řetězec zpětnémRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, řetězec dopřednémYWHABSchéma HNF4A: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 355 699–44 355 853, 155 bází. 8 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 44 406 058–44 406 232, 175 bází. 13 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 44 407 381–44 407 475, 95 bází. 9 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 44 413 694–44 413 800, 107 bází. 10 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 44 414 507–44 414 662, 156 bází. 8 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 44 418 425–44 418 512, 88 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 44 419 721–44 419 876, 156 bází. 12 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 44 424 018–44 424 254, 237 bází. 27 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 44 428 335–44 428 487, 153 bázíExon 10: 44 429 523–44 432 845, 3 323 bází. 2 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat je12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 77,1 kb genu; 1 359 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HNF4A

118

pozic v genu HNF4A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 77,1 kb genu HNF4A, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (104)

Varianty genu HNF4A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A52Cfs*5c.152dupExon 244 406 158Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A107Dc.320C>AExon 444 413 694Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A185Tc.553G>AExon 544 414 633Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.-12G>AExon 144 355 793Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 144 355 805Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>TExon 144 355 805Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1delExon 144 355 804Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>AExon 144 355 806Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>CExon 144 355 806Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3G>AExon 144 355 807Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 104 variant genu HNF4A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnf4a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test