Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q15
Souřadnice
Chromozom 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 50 kb
Protein
536 aminokyselin
Další názvy
DKFZp313G1735, TSULF
Transkript MANE Select
ENST00000380009.9NM_198150.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Lysosomal Storage Disease

      • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

        Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

        Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ARSK uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u ARSK. ARSK a 9 genů poblíž na chromozomu 5, od 95 080 102 do 96 080 101.Chromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, řetězec zpětnémMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, řetězec dopřednémFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, řetězec zpětnémSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, řetězec dopřednémARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, řetězec dopřednémGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, řetězec dopřednémRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, řetězec zpětnémSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, řetězec dopřednémRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, řetězec zpětnémGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, řetězec zpětnémELL2Schéma ARSK: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 95 555 101–95 555 404, 304 bázíExon 2: 95 565 998–95 566 127, 130 bázíExon 3: 95 567 890–95 568 049, 160 bázíExon 4: 95 582 916–95 583 198, 283 bázíExon 5: 95 586 562–95 586 733, 172 bázíExon 6: 95 591 401–95 591 625, 225 bázíExon 7: 95 600 847–95 601 071, 225 bázíExon 8: 95 603 237–95 605 102, 1 866 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,4 kb z 50 kb genu; 1 611 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ARSK

    1

    pozice v genu ARSK, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 50 kb genu ARSK, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ARSK: arylsulfatase family member K. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARSK: arylsulfatase family member K [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arsk

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test