Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Spastic paraparesis
Partial loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Spastic paraparesisHP:0002313
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Spastic paraparesis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpastic paraparesis ile ilişkili 89 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spastic paraparesis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 3 durumda |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Her zaman | 1 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Her zaman | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
49 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARG1arginase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde