İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Enlarged thyroid gland in neck

Klinik adı: Goiter

An enlargement of the thyroid gland.

HPO HP:0000853

Özet

Diğer adları
Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
Vücut sistemi
Abnormality of the endocrine system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Enlarged thyroid gland in neck ile ilişkili 41 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Enlarged thyroid gland in neck özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Her zaman1 durumda
TGthyroglobulinHer zaman2 durumda
THRBthyroid hormone receptor betaHer zaman3 durumda
TPOthyroid peroxidaseHer zaman2 durumda
TSHRthyroid stimulating hormone receptorHer zaman4 durumda
CDH23cadherin related 23Çok sık (%80–99)1 durumda
FOXI1forkhead box I1Çok sık (%80–99)2 durumda
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Çok sık (%80–99)2 durumda
PTENphosphatase and tensin homologÇok sık (%80–99)2 durumda
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Çok sık (%80–99)2 durumda
DUOX2dual oxidase 2Sık (%30–79)2 durumda
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Sık (%30–79)2 durumda
FOXE1forkhead box E1Sık (%30–79)2 durumda
HABP2hyaluronan binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
IYDiodotyrosine deiodinaseSık (%30–79)2 durumda
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Sık (%30–79)1 durumda
MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1Sık (%30–79)1 durumda
RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1Sık (%30–79)1 durumda
SLC5A5solute carrier family 5 member 5Sık (%30–79)2 durumda
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BBazen (%5–29)1 durumda
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BBazen (%5–29)1 durumda
GNASGNAS complex locusBazen (%5–29)1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Bazen (%5–29)1 durumda
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Bazen (%5–29)1 durumda
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
MEN1menin 1Bazen (%5–29)1 durumda
SAA1serum amyloid A1Bazen (%5–29)1 durumda
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseBazen (%5–29)1 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwaySeyrek (%1–4)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BSeyrek (%1–4)1 durumda
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Seyrek (%1–4)1 durumda
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaSeyrek (%1–4)1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicaseSeyrek (%1–4)1 durumda
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SKaydedilmedi1 durumda
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIKaydedilmedi1 durumda
PAX8paired box 8Kaydedilmedi1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
SEC23BSEC23 homolog B, COPII componentKaydedilmedi1 durumda
1 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of thyroid gland

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al