Özellik
Action tremor
A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Action tremor, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAction tremor ile ilişkili 43 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Action tremor özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Her zaman | 2 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 3 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NOL3nucleolar protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DRD3dopamine receptor D3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JPH3junctophilin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Kaydedilmedi | 1 durumda |
3 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde