Özellik
Neck flexion weakness
Klinik adı: Neck flexor weakness
Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).
Özet
- Diğer adları
- Neck flexor muscle weakness
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Neck flexion weakness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNeck flexion weakness ile ilişkili 44 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Neck flexion weakness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Her zaman | 3 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Her zaman | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Her zaman | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Her zaman | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GYG1glycogenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DESdesmin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
4 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde