İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Overactive thyroid

Klinik adı: Hyperthyroidism

An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).

HPO HP:0000836

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the endocrine system

Overactive thyroid ile ilişkili 36 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Overactive thyroid özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SHer zaman2 durumda
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Her zaman1 durumda
GNASGNAS complex locusHer zaman2 durumda
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Her zaman2 durumda
PTCRApre T cell antigen receptor alphaHer zaman1 durumda
TSHRthyroid stimulating hormone receptorHer zaman4 durumda
CDH23cadherin related 23Çok sık (%80–99)1 durumda
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Sık (%30–79)1 durumda
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1Sık (%30–79)2 durumda
OSBPL2oxysterol binding protein like 2Sık (%30–79)1 durumda
ARVCFARVCF delta catenin family memberBazen (%5–29)1 durumda
COMTcatechol-O-methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
FBXO22F-box protein 22Bazen (%5–29)1 durumda
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
HIRAhistone cell cycle regulatorBazen (%5–29)1 durumda
JMJD1Cjumonji domain containing 1CBazen (%5–29)1 durumda
RREB1ras responsive element binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentBazen (%5–29)1 durumda
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseBazen (%5–29)1 durumda
TBX1T-box transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Bazen (%5–29)1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Seyrek (%1–4)1 durumda
FOXP3forkhead box P3Seyrek (%1–4)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Seyrek (%1–4)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ASeyrek (%1–4)1 durumda
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BSeyrek (%1–4)1 durumda
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Seyrek (%1–4)1 durumda
TBCKTBC1 domain containing kinaseSeyrek (%1–4)1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicaseSeyrek (%1–4)1 durumda
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIKaydedilmedi1 durumda
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Kaydedilmedi1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologKaydedilmedi1 durumda
THRBthyroid hormone receptor betaKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal thyroid function

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al