Özellik
High levels of ketone bodies
Klinik adı: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Özet
- Diğer adları
- Hyperketosis
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High levels of ketone bodies, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh levels of ketone bodies ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High levels of ketone bodies özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GYS2glycogen synthase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde