Özellik
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Intention tremor, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIntention tremor ile ilişkili 115 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Intention tremor özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Her zaman | 2 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 3 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Her zaman | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Her zaman | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 3 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Her zaman | 2 durumda |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Her zaman | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Her zaman | 3 durumda |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Her zaman | 2 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSTBcystatin B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
75 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGM6transglutaminase 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GSSglutathione synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde