Özellik
Wide based walk
Klinik adı: Broad-based gait
An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.
Özet
- Diğer adları
- Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Wide based walk, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWide based walk ile ilişkili 128 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Wide based walk özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Her zaman | 1 durumda |
| CTSAcathepsin A | Her zaman | 1 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| EGR2early growth response 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Her zaman | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Her zaman | 1 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Her zaman | 1 durumda |
| PRXperiaxin | Her zaman | 2 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Her zaman | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Her zaman | 2 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Her zaman | 1 durumda |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
88 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NBEAneurobeachin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRXN1neurexin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde