İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Vegetative state

The absence of wakefulness and consciousness, but in contrast to a coma, there is involuntary opening of the eyes and movements such as teeth grinding, yawning, or thrashing of the extremities.

HPO HP:0031358

Özet

Diğer adları
Unresponsive wakefulness
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Vegetative state ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Vegetative state özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Her zaman1 durumda
IFT56intraflagellar transport 56Her zaman1 durumda
PSAPprosaposinHer zaman4 durumda
SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factorHer zaman1 durumda
ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2Sık (%30–79)2 durumda
LNPKlunapark, ER junction formation factorSık (%30–79)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSık (%30–79)1 durumda
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforinBazen (%5–29)1 durumda
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
ARSAarylsulfatase ASeyrek (%1–4)3 durumda
PLA2G6phospholipase A2 group VISeyrek (%1–4)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Disturbances of consciousness

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al