İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Astrocytosis

Proliferation of astrocytes in the area of a lesion of the central nervous system.

HPO HP:0002446

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Astrocytosis ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Astrocytosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinHer zaman1 durumda
MAPTmicrotubule associated protein tauHer zaman3 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorÇok sık (%80–99)1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitÇok sık (%80–99)1 durumda
LAMA2laminin subunit alpha 2Sık (%30–79)1 durumda
PRNPprion protein (Kanno blood group)Sık (%30–79)1 durumda
ADARadenosine deaminase RNA specificBazen (%5–29)1 durumda
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BBazen (%5–29)3 durumda
GRNgranulin precursorBazen (%5–29)2 durumda
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Bazen (%5–29)1 durumda
NUP54nucleoporin 54Bazen (%5–29)1 durumda
NUP62nucleoporin 62Bazen (%5–29)1 durumda
PSEN1presenilin 1Bazen (%5–29)2 durumda
SLC30A10solute carrier family 30 member 10Bazen (%5–29)1 durumda
SQSTM1sequestosome 1Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM106Btransmembrane protein 106BBazen (%5–29)2 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Bazen (%5–29)2 durumda
VCPvalosin containing proteinBazen (%5–29)2 durumda
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseKaydedilmedi1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitKaydedilmedi1 durumda
STRADASTE20 related adaptor alphaKaydedilmedi1 durumda
TSC1TSC complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
TSC2TSC complex subunit 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal astrocyte morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al