Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Özet
- Diğer adları
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Increased circulating pyruvate concentration, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased circulating pyruvate concentration ile ilişkili 65 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased circulating pyruvate concentration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 2 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Her zaman | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Her zaman | 1 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Her zaman | 2 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
25 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCpyruvate carboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde