AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Weakness of muscles controlling eye movement
Klinik adı: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Özet
- Diğer adları
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Share this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ophthalmoparesis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Weakness of muscles controlling eye movement ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al36 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 11 of these genesCHRNEGFPT1MUSKSLC5A7PLECCOL13A1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 21 of these genesAFG3L2COX10COX15COX6B1FASTKD2POLGAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 12 of these genesCOX10SCO2SURF1TACO1MT-ATP6MT-ND1About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 2 of these genesRYR1CACNA1SAbout this report →
Show 32 more reports
- Hereditary Optic NeuropathyReads 5 of these genesAFG3L2MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Congenital MyopathiesReads 6 of these genesDNM2BIN1KLHL40RYR1SPEGTTNAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 20 of these genesCOX10POLGSCO2SLC5A7SURF1TACO1About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 2 of these genesSCN4ACACNA1SAbout this report →
- Hyperprolinaemia Type 2Reads 1 of these genesALDH4A1About this report →
- PLEC-Related Epidermolysis Bullosa and Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 5 of these genesAFG3L2ATN1ATXN7ATXN1ATXN2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 16 of these genesAFG3L2POLGSLC5A7TUBA4AATN1ATXN7About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 2 of these genesSLC25A4ACTN2About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Distal MyopathiesReads 3 of these genesGIPC1LRP12TTNAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 5 of these genesSCO2SLC5A7SURF1DNM2MPV17About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesRYR1TTNAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesPLECTTNAbout this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesGSNAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesSYNE1TTNAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesMAPTAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesTUBA4ATWNKAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesTCIRG1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesTWNKSYNE1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesMAPTAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesGSNAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesSLC5A7About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesTUBA4AAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesDOK7About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesLAMB2About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesMT-TL1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesUCHL1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesGABRA3About this report →
Weakness of muscles controlling eye movement ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWeakness of muscles controlling eye movement ile ilişkili 80 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Weakness of muscles controlling eye movement özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 3 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Her zaman | 2 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Her zaman | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Her zaman | 6 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Her zaman | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Her zaman | 2 durumda |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLECplectin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
40 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
$449'den başlayan
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
