İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Color blindness

Klinik adı: Dyschromatopsia

A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.

HPO HP:0007641

Özet

Diğer adları
Colour blindness
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Color blindness ile ilişkili 53 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Color blindness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Her zaman1 durumda
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalHer zaman3 durumda
MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylaseHer zaman1 durumda
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseHer zaman1 durumda
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseHer zaman1 durumda
PDE6Cphosphodiesterase 6CHer zaman1 durumda
PDE6Hphosphodiesterase 6HHer zaman1 durumda
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sık (%30–79)1 durumda
ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9Sık (%30–79)1 durumda
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneSık (%30–79)1 durumda
ATF6activating transcription factor 6Sık (%30–79)1 durumda
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FSık (%30–79)1 durumda
CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4Sık (%30–79)1 durumda
CDHR1cadherin related family member 1Sık (%30–79)1 durumda
CEP78centrosomal protein 78Sık (%30–79)1 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Sık (%30–79)1 durumda
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Sık (%30–79)1 durumda
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Sık (%30–79)1 durumda
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Sık (%30–79)1 durumda
CRXcone-rod homeoboxSık (%30–79)1 durumda
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Sık (%30–79)1 durumda
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSık (%30–79)1 durumda
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ASık (%30–79)2 durumda
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Sık (%30–79)1 durumda
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveSık (%30–79)1 durumda
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveSık (%30–79)1 durumda
PITPNM3PITPNM family member 3Sık (%30–79)1 durumda
POC1BPOC1 centriolar protein BSık (%30–79)1 durumda
PROM1prominin 1Sık (%30–79)2 durumda
PRPH2peripherin 2Sık (%30–79)2 durumda
RAB28RAB28, member RAS oncogene familySık (%30–79)1 durumda
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1Sık (%30–79)1 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorSık (%30–79)1 durumda
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Sık (%30–79)1 durumda
SEMA4Asemaphorin 4ASık (%30–79)1 durumda
TLCD3BTLC domain containing 3BSık (%30–79)1 durumda
TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5Sık (%30–79)1 durumda
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeSık (%30–79)1 durumda
13 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneSık (%30–79)1 durumda
BEST1bestrophin 1Bazen (%5–29)1 durumda
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueBazen (%5–29)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitBazen (%5–29)2 durumda
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Bazen (%5–29)1 durumda
TK2thymidine kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
TOP3ADNA topoisomerase III alphaBazen (%5–29)1 durumda
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Kaydedilmedi1 durumda
OPN1SWopsin 1, short wave sensitiveKaydedilmedi1 durumda
SAGS-antigen visual arrestinKaydedilmedi1 durumda
TMEM126Atransmembrane protein 126AKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal color vision

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al