Özellik
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Özet
- Diğer adları
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Vücut sistemi
- Growth abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSlender build ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Slender build özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 2 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde