İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Facial diplegia

Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).

HPO HP:0001349

Özet

Diğer adları
Bilateral facial weakness, Facial paresis, bilateral
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

Facial diplegia ile ilişkili 46 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Facial diplegia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADCY6adenylate cyclase 6Her zaman1 durumda
JPH1junctophilin 1Her zaman1 durumda
MPZmyelin protein zeroHer zaman1 durumda
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueHer zaman2 durumda
CNTNAP1contactin associated protein 1Sık (%30–79)2 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ASık (%30–79)1 durumda
FKRPfukutin related proteinSık (%30–79)1 durumda
FKTNfukutinSık (%30–79)1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Sık (%30–79)1 durumda
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Sık (%30–79)1 durumda
YME1L1YME1 like 1 ATPaseSık (%30–79)1 durumda
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Bazen (%5–29)2 durumda
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleBazen (%5–29)4 durumda
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Bazen (%5–29)1 durumda
BIN1bridging integrator 1Bazen (%5–29)1 durumda
CFL2cofilin 2Bazen (%5–29)1 durumda
CRYABcrystallin alpha BBazen (%5–29)1 durumda
EBF3EBF transcription factor 3Bazen (%5–29)1 durumda
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Bazen (%5–29)1 durumda
KLHL40kelch like family member 40Bazen (%5–29)1 durumda
KLHL41kelch like family member 41Bazen (%5–29)4 durumda
LMOD3leiomodin 3Bazen (%5–29)2 durumda
MYPNmyopalladinBazen (%5–29)1 durumda
NEBnebulinBazen (%5–29)4 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaBazen (%5–29)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitBazen (%5–29)1 durumda
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BBazen (%5–29)1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Bazen (%5–29)2 durumda
SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2Bazen (%5–29)1 durumda
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Bazen (%5–29)1 durumda
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseBazen (%5–29)1 durumda
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Bazen (%5–29)1 durumda
TPM2tropomyosin 2Bazen (%5–29)3 durumda
TPM3tropomyosin 3Bazen (%5–29)3 durumda
TTNtitinBazen (%5–29)1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicaseBazen (%5–29)1 durumda
VCPvalosin containing proteinBazen (%5–29)1 durumda
6 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DMPKDM1 protein kinaseKaydedilmedi1 durumda
GLE1GLE1 RNA export mediatorKaydedilmedi1 durumda
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Kaydedilmedi1 durumda
SOSTsclerostinKaydedilmedi1 durumda
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaKaydedilmedi1 durumda
TK2thymidine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Bell's palsy

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al