Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Nasal speech
Klinik adı: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Özet
- Diğer adları
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Vücut sistemi
- Abnormality of the voice
Nasal speechHP:0001611
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Nasal speech, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNasal speech ile ilişkili 110 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Nasal speech özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Her zaman | 2 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Her zaman | 1 durumda |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Her zaman | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Her zaman | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
70 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBBubiquitin B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH1cadherin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLECplectin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF8PHD finger protein 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde