Özellik
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Leukoencephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLeukoencephalopathy ile ilişkili 104 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Leukoencephalopathy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Her zaman | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 2 durumda |
| POT1protection of telomeres 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Her zaman | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Her zaman | 2 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Her zaman | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
64 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNASET2ribonuclease T2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde