İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Colonic diverticula

The presence of multiple diverticula of the colon.

HPO HP:0002253

Özet

Diğer adları
Colonic diverticulosis
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

Colonic diverticula ile ilişkili 33 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Colonic diverticula özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Her zaman1 durumda
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BSık (%30–79)1 durumda
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorSık (%30–79)1 durumda
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Sık (%30–79)1 durumda
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Sık (%30–79)1 durumda
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Sık (%30–79)1 durumda
DSEdermatan sulfate epimeraseSık (%30–79)1 durumda
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HSık (%30–79)1 durumda
ELNelastinSık (%30–79)2 durumda
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Sık (%30–79)1 durumda
GTF2Igeneral transcription factor IIiSık (%30–79)1 durumda
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
LIMK1LIM domain kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
METTL27methyltransferase like 27Sık (%30–79)1 durumda
MLXIPLMLX interacting protein likeSık (%30–79)1 durumda
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Sık (%30–79)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSık (%30–79)1 durumda
RFC2replication factor C subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
STX1Asyntaxin 1ASık (%30–79)1 durumda
TBL2transducin beta like 2Sık (%30–79)1 durumda
TMEM270transmembrane protein 270Sık (%30–79)1 durumda
TYMPthymidine phosphorylaseSık (%30–79)1 durumda
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-ISık (%30–79)1 durumda
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Seyrek (%1–4)1 durumda
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Kaydedilmedi1 durumda
MLH1mutL homolog 1Kaydedilmedi1 durumda
MSH2mutS homolog 2Kaydedilmedi1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingKaydedilmedi1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologKaydedilmedi1 durumda
RETret proto-oncogeneKaydedilmedi1 durumda
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the large intestineBowel diverticulosis

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al