Özellik
Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Klinik adı: Truncal ataxia
Truncal ataxia is a sign of ataxia characterized by instability of the trunk. It usually occurs during sitting.
Özet
- Diğer adları
- Trunk ataxia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Instability or lack of coordination of central trunk muscles, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInstability or lack of coordination of central trunk muscles ile ilişkili 87 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Instability or lack of coordination of central trunk muscles özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ATG5autophagy related 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Her zaman | 1 durumda |
| CERS1ceramide synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 2 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Her zaman | 2 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Her zaman | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| SYT14synaptotagmin 14 | Her zaman | 2 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 1 durumda |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Her zaman | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
47 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde