Özellik
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Slurred speech, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSlurred speech ile ilişkili 59 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Slurred speech özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPARTspartin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSHcathepsin H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
19 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde