Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Tetraparesis
Weakness of all four limbs.
Özet
- Diğer adları
- Quadriparesis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
TetraparesisHP:0002273
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Tetraparesis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTetraparesis ile ilişkili 64 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Tetraparesis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Her zaman | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 3 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
24 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde