İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLIN1

perilipin 1

Özet

Sitogenetik konum
15q26.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Eksonlar
15 kb boyunca 9 ekson
Protein
522 amino asit
Önceki semboller
PLIN
MANE Select transkripti
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Lipodistrofi

    • Ailesel Parsiyel Lipodistrofi

      LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.

PLIN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, PLIN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLIN1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 15 üzerinde, 89.171.867 ile 90.171.866 arasında.Kromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, ileri iplikABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, geri iplikRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, ileri iplikFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, geri iplikPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, geri iplikPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, geri iplikRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, ileri iplikTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, geri iplikKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, geri iplikPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, geri iplikPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, ileri iplikWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, geri iplikMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, ileri iplikMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, geri iplikANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, geri iplikAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, geri iplikARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, geri iplikARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, ileri iplikZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, geri iplikIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, ileri iplikSEMA4BPLIN1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 89.664.367–89.665.942, 1.576 bazEkson 8: 89.666.936–89.667.181, 246 bazEkson 7: 89.667.602–89.667.793, 192 bazEkson 6: 89.669.500–89.669.672, 173 bazEkson 5: 89.669.980–89.670.244, 265 bazEkson 4: 89.671.482–89.671.564, 83 bazEkson 3: 89.673.210–89.673.414, 205 bazEkson 2: 89.677.445–89.677.503, 59 bazEkson 1: 89.679.251–89.679.367, 117 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.569 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLIN1 genini nasıl okur

3

PLIN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLIN1 genindeki 15 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLIN1 geni: perilipin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1 geni: perilipin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plin1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al