Özellik
Decreased facial expressions
Klinik adı: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Özet
- Diğer adları
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDecreased facial expressions ile ilişkili 41 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased facial expressions özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Her zaman | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Her zaman | 2 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Her zaman | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FTLferritin light chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPRsepiapterin reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
1 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde