Özellik
Partial paralysis of legs
Klinik adı: Paraparesis
Weakness or partial paralysis in the lower limbs.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Partial paralysis of legs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPartial paralysis of legs ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Partial paralysis of legs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SP110SP110 nuclear body protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde