Özellik
Nerve damage causing decreased feeling and movement
Klinik adı: Sensorimotor neuropathy
Özet
- Diğer adları
- Mixed polyneuropathy, Sensorimotor peripheral neuropathy
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Nerve damage causing decreased feeling and movement, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNerve damage causing decreased feeling and movement ile ilişkili 107 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Nerve damage causing decreased feeling and movement özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Her zaman | 2 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Her zaman | 2 durumda |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Her zaman | 1 durumda |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Her zaman | 2 durumda |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SETXsenataxin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
67 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDYNprodynorphin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde