Özellik
Inability to produce voice sounds
Klinik adı: Dysphonia
Difficulty in speaking due to a physical disorder of the mouth, tongue, throat, or vocal cords. Associated with a known physical or neurological cause.
Özet
- Diğer adları
- Voice change
- Vücut sistemi
- Abnormality of the voice
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Inability to produce voice sounds, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInability to produce voice sounds ile ilişkili 122 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Inability to produce voice sounds özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CD40LGCD40 ligand | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Her zaman | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Her zaman | 2 durumda |
| ARandrogen receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANGangiogenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
82 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPHperipherin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAPN15calpain 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNALG protein subunit alpha L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLIN4perilipin 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THAP1THAP domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde