İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Intermittent diarrhea

Repeated episodes of diarrhea separated by periods without diarrhea.

HPO HP:0002254

Özet

Diğer adları
Episodic diarrhea, Episodic diarrhoea, Intermittent diarrhoea
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

Intermittent diarrhea ile ilişkili 27 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Intermittent diarrhea özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligandHer zaman1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Her zaman1 durumda
RNF31ring finger protein 31Her zaman1 durumda
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1Sık (%30–79)1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerSık (%30–79)1 durumda
COG4component of oligomeric golgi complex 4Sık (%30–79)1 durumda
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaSık (%30–79)1 durumda
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaSık (%30–79)1 durumda
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
GATA6GATA binding protein 6Sık (%30–79)1 durumda
TLK2tousled like kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
UBE3Cubiquitin protein ligase E3CSık (%30–79)1 durumda
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Bazen (%5–29)1 durumda
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedBazen (%5–29)1 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedBazen (%5–29)1 durumda
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ABazen (%5–29)1 durumda
DOCK2dedicator of cytokinesis 2Bazen (%5–29)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseBazen (%5–29)1 durumda
PALB2partner and localizer of BRCA2Bazen (%5–29)1 durumda
PALLDpalladin, cytoskeletal associated proteinBazen (%5–29)1 durumda
RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3Bazen (%5–29)1 durumda
SMAD4SMAD family member 4Bazen (%5–29)1 durumda
TP53tumor protein p53Bazen (%5–29)1 durumda
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitKaydedilmedi1 durumda
TYMPthymidine phosphorylaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Diarrhea

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al