Özellik
Progressive muscle weakness
Özet
- Diğer adları
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProgressive muscle weakness ile ilişkili 64 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Progressive muscle weakness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Her zaman | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Her zaman | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DESdesmin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUX4double homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FRG1FSHD region gene 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
24 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde