İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Epilepsia partialis continua

Epilepsia partialis continua (also called Kojevnikov's or Kozhevnikov's epilepsia) is a type of focal motor status epilepticus characterized by repeated stereotyped simple motor manifestations such as jerks, typically of a limb or the face, recurring every few seconds or minutes for extended periods (days or years).

HPO HP:0012847

Özet

Diğer adları
Epilepsia partialis continua of Kojevnikov, Kojevnikov's epilepsia, Kozhevnikov's epilepsia
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Epilepsia partialis continua ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Epilepsia partialis continua özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
COQ8Acoenzyme Q8AHer zaman1 durumda
DNM1Ldynamin 1LHer zaman1 durumda
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2Her zaman1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicaseHer zaman1 durumda
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Sık (%30–79)1 durumda
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Sık (%30–79)1 durumda
PCDH19protocadherin 19Sık (%30–79)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSık (%30–79)1 durumda
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Sık (%30–79)1 durumda
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Focal motor status epilepticus

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al