Özellik
Increased blood alanine
Klinik adı: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Özet
- Diğer adları
- Increased serum alanine
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased blood alanine ile ilişkili 71 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased blood alanine özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Her zaman | 3 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Her zaman | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Her zaman | 1 durumda |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Her zaman | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Her zaman | 1 durumda |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
31 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCpyruvate carboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde