Özellik
Slow breathing
Klinik adı: Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Özet
- Diğer adları
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Slow breathing, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSlow breathing ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Slow breathing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| MYO1Hmyosin IH | Her zaman | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde