Otozomal resesif
DNAJC19'un iki kopyasındaki işlev kaybı yaratan değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, proteinlerin mitokondriye alınmasında rol oynayan bir proteini kodlar. Kanada, Finlandiya ve Türkiye'nin de aralarında bulunduğu çeşitli ailelerde hastalar tanımlanmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan dilate kardiyomiyopati görülür; bazı kişilerde uzamış QT aralığı ve düzensiz kalp atışları bulunur. Doğum öncesi ve sonrası büyüme yavaştır ve bu durum kısa boya yol açar; idrarda yükselmiş 3-metilglutakonik asit saptanır. Koordinasyon ve denge sorunları (ataksi) genellikle 2 yaşına kadar başlar ve birçok kişide hafif zihinsel engellilik görülür. Birçok erkek çocukta inmemiş testis gibi genital farklılıklar bulunur. Diğer yaygın bulgular arasında küçük kırmızı kan hücreleri (mikrositer anemi) ve karaciğerde yağlanma yer alır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, düzenli kalp muayenesi ile kalp yetmezliği ve düzensiz kalp atışlarının tedavisine odaklanır. Büyüme, gelişim ve metabolik durum izlenir; gerektiğinde destekleyici tedaviler uygulanır. Etkilenen bir çocuğun anne ve babası genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle her yeni çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
