Hipofosfatazi (HPP), fraksiyone edilmemiş serum alkalen fosfataz (ALP) aktivitesinin azalmasıyla birlikte kemik ve/veya dişlerin mineralizasyonunun bozulmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Klinik spektrum son derece geniştir; bir uçta ölü doğumdan, diğer uçta yetişkinlikte alt ekstremitelerde kırıklara kadar uzanır, hatta hiçbir kemik bulgusu görülmeyebilir (odontohipofosfatazi).
Analiz edilen genler
Diğer adları
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
10 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
