P5CS Eksikliği
P5CS eksikliği, prolin ve ornitin üretmek için gerekli olan P5CS enzimini yapan ALDH18A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Otozomal resesif yolla (her iki kopyadaki değişiklikler) veya otozomal dominant yolla kalıtılabilir; otozomal dominant durumda, çoğunlukla de novo ortaya çıkan tek bir değişmiş kopya enzimin işleyişini bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler geniş bir yelpazede görülebilir. Belirtiler arasında gevşek, kırışık cilt (cutis laxa), erken yaşlanmış görünüm (progeroid görünüm), kornea veya lens opasiteleri, gevşek eklemler, gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik yer alabilir. Alt ekstremitelerde spastisite (sertlik) da ortaya çıkabilir. Kan testlerinde ornitin, sitrülin veya arginin düzeylerinin düşük olduğu görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; gerektiğinde gözdeki bulanıklık için göz muayenesi ve cerrahi, fizyoterapi ve spastisitenin yönetimi, gelişimsel destek ve amino asit düzeylerinin metabolik takibini içerir. Hem resesif hem de dominant kalıtım görüldüğünden genetik danışmanlık önerilir; ebeveynlerin test edilmesi tekrarlanma riskinin netleşmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
