Mukopolisakkaridoz tip I (Hurler, Hurler-Scheie ve Scheie sendromları)
Otozomal resesif
Alfa-L-iduronidaz eksikliği, glikozaminoglikanların birikmesine yol açar; bu durum kaba yüz özellikleri, iskelet değişiklikleri, eklem sertliği, kornea bulanıklaşması, kalp kapak hastalığı ve Hurler sendromunda gelişimsel gerilemeye neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken tanı, şiddetli Hurler sendromunda hematopoetik kök hücre nakli ve tüm formlar için enzim replasman tedavisi (laronidaz) uygulanmasına olanak tanır; MPS I, bazı yenidoğan tarama programlarına dahildir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
