Mandibular Hipoplazi, Sağırlık, Progeroid Özellikler ve Lipodistrofi Sendromu
Otozomal dominant
DNA polimeraz delta'yı kodlayan POLD1 genindeki bir kopyada meydana gelen değişiklikten kaynaklanır; çoğu kişide aynı tekrarlayan küçük çerçeve içi delesyon bulunur. Genellikle de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler çocukluk ve ergenlik döneminde gelişir: küçük alt çene, sensörinöral işitme kaybı, cilt değişiklikleri ve uzuvlardaki deri altı yağ kaybı, bu da yaşlı bir görünüm oluşturur. Kanda yüksek yağ düzeyleri (hipertrigliseridemi) bildirilmiştir. Hipogonadizm ve eklem kontraktürleri de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Metabolik sağlığın düzenli izlenmesi ve komplikasyonların tedavisi ile işitme desteği önerilir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıktığından, genetik danışmanlık ve ebeveyn testi, tekrarlanma riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
