Lizozomal asit lipaz eksikliği (Wolman hastalığı ve kolesteril ester depolama hastalığı)
Otozomal resesif
Kolesteril esterler ve trigliseridlerin birikimi karaciğerin büyümesine, yağlı karaciğere ve fibrozise, yüksek LDL kolesterole ve erken ateroskleroza yol açar; infantil form ayrıca malabsorpsiyona ve adrenal kalsifikasyona neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Enzim replasman tedavisi (sebelipaz alfa) mevcuttur ve bu durum yağlı karaciğer hastalığı veya ailesel hiperkolesterolemi ile karıştırılabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
LAL deficiency
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
