İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Galaktozemi

Vücudun, süt içinde bulunan bir şeker olan galaktozu düzgün işleyememesine yol açan kalıtsal bozukluklar. Klasik galaktozemi birçok yenidoğan tarama programına dahildir ve galaktoz kısıtlamalı bir diyetle yönetilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Klasik galaktozemi (GALT) ile galaktokinaz (GALK1), epimeraz (GALE) ve mutarotaz (GALM) eksikliklerini içerir; bunlar yenidoğanlarda yaşamı tehdit eden hastalıklara, karaciğer sorunlarına veya katarakta yol açabilir. Yaygın Duarte varyantı tek başına genellikle hastalığa neden olmaz.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bunu bilmek, galaktozun diyetten derhal çıkarılmasına olanak tanır; bu da yenidoğanlarda akut hastalığı ve galaktokinaz eksikliğinde kataraktı önler.

Analiz edilen genler

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al