X'e bağlı resesif
Gliserol kinaz enzimini üreten, X kromozomundaki GK genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Esas olarak erkekler etkilenir. Kompleks formda, X kromozomunun bir parçasının silinmesi, böbreküstü bezi gelişimi için gerekli olan NR0B1 ve bazı durumlarda DMD (Duchenne musküler distrofisi) gibi yakındaki genleri de ortadan kaldırır.
Belirtiler ve semptomlar
İzole yetişkin formu, kanda yüksek gliserol düzeyleriyle karakterizedir ve lipit düşürücü tedaviye dirençli olabilen çok yüksek trigliseritler (psödohipertrigliseridemi) ile karıştırılabilir. NR0B1'i de ortadan kaldıran bir silinmeden kaynaklanan kompleks form, böbreküstü bezi yetmezliğine ve bazen musküler distrofiye yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumun tanınması, yüksek trigliseritler için gereksiz tedavi uygulanmasını önler. Kadın akrabalarda taşıyıcılık taraması yapılabilir ve genetik danışmanlık önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
