Otozomal resesif
Prolin yıkımındaki ilk enzim olan prolin oksidazı üreten PRODH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. PRODH, 22q11.2 bölgesinde yer alır ve etkilenen bazı kişilerde bir kromozomda 22q11.2 delesyonu, diğer kromozomda ise bir PRODH varyantı bulunur.
Belirtiler ve semptomlar
Kanda yükselmiş prolin düzeyleri görülür ve birçok kişide hiçbir belirti yoktur. Bazılarında nöbetler, entelektüel yetersizlik veya öğrenme güçlükleri ortaya çıkar. Daha seyrek olarak, şizofreni spektrumundaki durumlar da dahil olmak üzere artmış risk gibi psikiyatrik belirtiler görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Belirli bir tedavi yöntemi kanıtlanmamıştır; bakım, nöbetlere ve gelişimsel ya da psikiyatrik ihtiyaçlara yöneliktir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi sunulabilir. Uygun olduğunda 22q11.2 delesyonu testi de dahil edilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
