İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Niemann-Pick Hastalığı Tip A ve B

SMPD1 varyantlarından kaynaklanan, bebeklikte başlayan ağır nörolojik formdan (tip A) kronik viseral forma (tip B) kadar değişen kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Niemann-Pick hastalığı tip C ise ayrı bir durumdur ve kendi raporuna sahiptir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Asit sfingomiyelinaz eksikliği, diğer formlar

Otozomal resesif

Tip A ile tip B arasında özellikler gösteren, ara kronik nöronörovisseral formu içerir.

Analiz edilen genler

Kapsanan özgül formlar

  • Niemann-Pick hastalığı tip A (bebeklik çağında nöronörovisseral ASMD)

    Otozomal resesif

    Asit sfingomiyelinazın neredeyse tamamen kaybıyla oluşan, bebeklikte karaciğer ve dalakta büyüme, beslenme sorunları ve hızlı nörolojik gerileme ile seyreden durum.

    SMPD1

  • Niemann-Pick hastalığı tip B (kronik viseral ASMD)

    Otozomal resesif

    Çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlayan, genellikle beyni tutmayan; karaciğer ve dalak büyümesi, düşük trombosit, anormal kan lipidleri ve интерstisyel akciğer hastalığı ile seyreden durum.

    SMPD1

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin