İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

HIBCH Eksikliği (Valin Metabolizması Bozukluğu)

Tüm genom dizileme, HIBCH geninde HIBCH eksikliğine yol açan kalıtsal değişiklikleri inceler. HIBCH eksikliği, genellikle bebeklik döneminde başlayan ve esas olarak beyni etkileyen nadir bir metabolik hastalıktır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Vücudun valin amino asitini düzgün şekilde parçalayamadığı, bu nedenle başta beyni etkileyen yan ürünlerin birikmesine yol açan, çoğunlukla bebeklik döneminde başlayan nadir bir kalıtsal metabolik bozukluktur. HIBCH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

HIBCH eksikliği, vücudun amino asit valini düzgün şekilde parçalayamadığı nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Oluşan yan ürünler birikir ve esas olarak beyni etkiler. Genellikle bebeklik döneminde, düşük kas tonusu, beslenme güçlüğü ve gelişimsel gecikme ile başlar.

Bu durum, valin yıkım yolağında bir enzim üreten HIBCH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Hücrelerin enerji üreten kısımlarını etkilediği için bir mitokondriyal hastalıktır.

Nörolojik bozulma atakları görülebilir. Beyin görüntülemede genellikle Leigh sendromuna benzeyen bazal ganglionlarda değişiklikler görülür ve distoni gibi hareket sorunları yaygındır. Nöbetler ve göz hareketi sorunları da ortaya çıkabilir; hastalık, başlangıç yaşına göre neonatal, infantil ve geç başlangıçlı formlar olarak sınıflandırılır.

Tedavi bir metabolizma uzmanı tarafından yönetilir ve fizyoterapi ile gelişimsel desteğin yanı sıra valin kısıtlı bir diyeti içerebilir. Yaşamın ilk birkaç ayında başlandığında tıbbi formüla başarıyla kullanılabilir; ayrıca genetik danışmanlık ve yakınlar için taşıyıcılık testi sunulur.

Analiz ettiğimiz durum

3-Hidroksiizobütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği

Otozomal resesif

Valin yıkım yolunda bir enzim üreten HIBCH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Valin metabolizmasının nadir görülen bir mitokondriyal bozukluğudur.

Belirtiler ve semptomlar

Genellikle bebeklik döneminde düşük kas tonusu, beslenme güçlüğü ve gelişimsel gecikme ile başlar; bunları sıklıkla nörolojik kötüleşme atakları izler. Beyin görüntülemede, Leigh sendromuna benzer şekilde bazal ganglionlarda değişiklikler görülmesi tipiktir; distoni gibi hareket sorunları yaygındır. Nöbetler ve göz hareketi sorunları da görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım, bir metabolizma uzmanı tarafından yürütülür ve fizyoterapi ile gelişimsel destekle birlikte valin kısıtlı bir diyeti içerebilir; hastalık sırasında katabolizmanın önlenmesi yardımcı olabilir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

HIBCH eksikliği çekinik bir şekilde kalıtılır ve diyet tedavisi yaşamın ilk aylarında başarıyla başlatılabildiğinden erken tanı önemlidir. Tüm genom dizileme, tek bir testte HIBCH'yi inceler.

İlaçlar ve kaçınılması gereken diyetler

Rapor, mümkün olduğunda sodyum valproattan, ayrıca ketojenik ve modifiye Atkins diyetlerinden kaçınılmasını önermektedir. Triheptanoin kontrendikedir; uzun süreli propofol ve laktat içeren ajanlardan da kaçınılmalıdır.

Yakınların erken test edilmesi

Risk altındaki yenidoğanlar ve büyük kardeşler erken değerlendirilmelidir; böylece yararlanacak olanlar hedefe yönelik tedaviye hemen başlayabilir. HIBCH değişiklikleri belirlendikten sonra yakınlar için taşıyıcılık testi ve prenatal test yapılabilir.

Kaynakça

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin