Otozomal resesif
Homogentisik asit (HGA) ve bunun oksitlenmiş ürünü olan benzokinon asetik asidin (BQA) çeşitli dokularda (örneğin kıkırdak, bağ dokusu) ve vücut sıvılarında (idrar, ter) birikmesiyle karakterize bir metabolik hastalıktır. Bu birikim, idrarın havaya maruz kaldığında koyulaşmasına, sklera ve kulak kıvrımının (heliks) gri-mavi renk almasına (okronoz) ve hem aksiyel hem de periferik eklemleri etkileyen, işlevselliği bozan bir eklem hastalığına (okronotik artropati) neden olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
