Otozomal resesif
Sitrüllinemi, üre döngüsü metabolizması ve amonyak detoksifikasyonunun otozomal çekinik kalıtılan bir bozukluğudur ve serumda sitrülin ile amonyak konsantrasyonlarının yükselmesiyle karakterizedir. Hastalık çok geniş bir yelpazede belirtilerle seyredebilir: letarji, nöbet ve komayla giden yenidoğan hiperamonemik ensefalopatisi; her yaş grubunda karaciğer disfonksiyonu; çocuk ya da yetişkinlerde hiperamonemi atakları ve nöropsikiyatrik belirtiler; bazı vakalarda ise belirti göstermeden seyredebilir (yenidoğan tarama programlarında saptanabilir). Sitrüllinemi, farklı genler tarafından kodlanan iki ana gruba ayrılır: sitrüllinemi tip I (akut yenidoğan sitrüllinemi tip I ve erişkin başlangıçlı sitrüllinemi tip I'den oluşur) ve sitrin eksikliği (erişkin başlangıçlı sitrüllinemi tip II ve sitrin eksikliğine bağlı yenidoğan intrahepatik kolestazından oluşur).
Diğer adları
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
7 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
