İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Sistinozis

CTNS varyantlarının neden olduğu, böbrek, göz ve diğer organlarda sistin kristallerinin birikmesiyle seyreden kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz durum

Sistinoz (nefropatik, juvenil ve oküler formlar)

Otozomal resesif

Bebeklik döneminde başlayan nefropatik sistinoz, renal Fanconi sendromuna, büyüme geriliğine ve ilerleyici böbrek yetmezliğine yol açar; juvenil formlar daha geç başlar, oküler sistinoz ise yalnızca korneayı etkiler.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken başlatılan, ömür boyu sürdürülen sisteamin tedavisi böbrek fonksiyon kaybını yavaşlatır ve diğer organları korur; sisteamin göz damlaları ise kornea kristallerini çözer.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Sınırlamalar

  • CTNS genindeki yaklaşık 57 kb'lik yaygın bir delesyon, Kuzey Avrupa kökenli kişilerdeki birçok vakadan sorumludur; büyük delesyonlar kısa okuma dizileme ile güvenilir şekilde saptanamayabilir.

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al