Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Metabolik
Tüm genom dizilemesi, Wilson hastalığına neden olan ATP7B varyantlarını belirler; böylece erken şelasyon tedavisi ve diyet yönetimi mümkün olur.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Her kitle birlikte dahildir
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHer kitle birlikte dahildir
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alVücutta aşırı bakır birikimine bağlı, spesifik olmayan nörolojik, karaciğer, psikiyatrik veya kemik-kas belirtileri gösteren, çok nadir görülen kalıtsal çok sistemli bir hastalıktır.
Wilson hastalığı, ATP7B mutasyonlarından kaynaklanan, otozomal çekinik geçişli bir metabolik bozukluktur. ATP7B geni, karaciğerden safra yoluyla bakır atılımı ve bakırın seruloplazmine dahil edilmesi için gerekli olan, bakır taşıyıcı bir ATPaz kodlar. Fonksiyon kaybına yol açan ATP7B varyantları bakır atılımını bozar; bu da karaciğerde, beyinde (bazal ganglionlar) ve diğer organlarda patolojik bakır birikimine neden olur. Klinik bulgular arasında ilerleyici karaciğer sirozu ve tremor, rijidite, disgrafi ve davranış değişikliklerine yol açan nörolojik bakır birikimi bulunur. Hastalık, genetik bozukluklar arasında benzersizdir: tamamen tedavi edilebilir ve önlenebilirdir; semptom başlamadan önce erken başlanan şelasyon tedavisi, hastalığın tüm bulgularını tamamen önler.
Wilson hastalığı dünya genelinde yaklaşık 30.000 kişide 1 ile 50.000 kişide 1 arasında görülür; taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 90 kişide 1'dir. 600'ün üzerinde ATP7B varyantı tanımlanmıştır ve popülasyona özgü önemli farklılıklar gösterir. Varyantların yaklaşık %70'i bireye özel veya popülasyona özgüdür; H1069Q varyantı Avrupa popülasyonlarında en yaygın olanıdır (atasal kökene bağlı olarak vakaların %30-70'inden sorumludur), R778L ve diğer varyantlar ise diğer popülasyonlarda baskındır. Hastaların çoğu bileşik heterozigottur. Klinik bulgular genellikle ergenlik veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkar; 10 yaş altı çocuklarda karaciğer bulguları baskındır, daha büyük hastalarda ise nörolojik semptomlar öne çıkar.
Erken genetik tanı ve tedavi, yaşamı değiştirici niteliktedir. Doğrulanmış bir ATP7B patojenik varyantı, D-penisilamin veya trientin ile şelasyon tedavisinin hemen başlatılmasını, ardından uzun süreli çinko asetat idame tedavisinin uygulanmasını gerektirir. Kaskad tarama yoluyla saptanan, semptomsuz kardeşler ve birinci derece yakınlar hemen profilaktik çinko tedavisine başlamalıdır. Şelasyon tedavisine karaciğer yanıtı 2-6 ay içinde ortaya çıkar; nörolojik iyileşme (semptom başlamadan önce veya erken dönemde başlandığında) 6-18 ay içinde gerçekleşir. Tedavi edilmeyen Wilson hastalığı mutlaka ölümcüldür ve karaciğer yetmezliğine ya da geri dönüşü olmayan nörolojik bozulmaya yol açar. Erken moleküler tanı ve müdahale ile Wilson hastalığı, genetik testin gerçek anlamda iyileşmeye benzer bir sonuç sağladığı nadir genetik hastalıklardan biridir.
Otozomal resesif
Vücutta aşırı bakır birikimine bağlı, spesifik olmayan nörolojik, karaciğer, psikiyatrik veya kemik-kas belirtileri gösteren, çok nadir görülen kalıtsal çok sistemli bir hastalıktır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakır şelasyon tedavisi, çinko asetat, diyetle bakır kısıtlaması, fulminan karaciğer yetmezliğinde karaciğer nakli
Analiz edilen genler
Diğer adları
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Wilson hastalığı, geniş genetik panellerde yer almadığı için yeterince taranmamaktadır. 600'ün üzerinde ATP7B varyantı vardır; bunların birçoğu popülasyona özgüdür ve kolayca gözden kaçabilir.
Wilson hastalığı, ATP7B testinin standart olmaması nedeniyle geniş genetik panellerle nadiren saptanır. Varyant yapısı son derece çeşitlidir: 600'ün üzerinde farklı ATP7B mutasyonu bulunur ve bunların yaklaşık %70'i bireye özel veya popülasyona özgü varyantlardır. Standart yeni nesil dizileme, özellikle Avrupa dışı popülasyonlarda, büyük delesyonları veya nadir varyantları gözden kaçırabilir. Test yöntemleri dünya genelinde farklılık gösterir; klinik biyokimyasal belirteçler (seruloplazmin, serum bakırı, 24 saatlik idrar bakırı) anormal kalmaya devam ediyorsa, negatif bir sonuç Wilson hastalığını dışlamaz. Tüm genom dizilemesi, ATP7B geninin tamamını kapsar ve hedefe yönelik yaklaşımların kaçırabileceği yapısal varyantların saptanmasını sağlar.
ATP7B varyantları saptandığında, tedaviye yanıt çarpıcıdır. D-penisilamin veya trientin ile şelasyon tedavisi bakır düzeylerini hızla düşürür; çinko asetat ise yeni bakır emilimini engeller ve uzun süreli kontrolü sağlar. Semptomsuz aile bireylerinde semptom başlamadan yapılan erken tedavi, hastalık bulgularını tamamen önler. Karaciğerdeki iyileşme 2-6 ay içinde başlar; semptom başlamadan tedaviye başlanırsa nörolojik iyileşme 6-18 ay içinde takip eder. Genetik tanı, tüm kardeşlerin ve birinci derece yakınların kaskad taramasını mümkün kılar; bu kişiler bakır biyokimyasal durumlarından bağımsız olarak profilaktik çinko tedavisine başlamalıdır.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
