Otozomal resesif
DHCR24 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, desmosterolü kolesterole dönüştüren son adımı gerçekleştiren enzimi üretir. Desmosterol birikir ve kolesterol düzeyi düşebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Konuşma ve motor becerilerde gecikmeyle birlikte gelişimsel gecikme tipiktir. Corpus callosum'un (beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan yapı) malformasyonu ve beyaz cevherde kayıp gibi beyin farklılıkları yaygındır. Kas sertliği (spastisite) ile sert ve katı eklemler (artrogriposis) sıklıkla görülür. Bazı kişilerde kısa boy, olağandışı küçük ya da büyük baş, küçük alt çene, damak yarığı, göz hareketi sorunları, kalp defektleri ve nöbetler de görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, kanda steroller ölçülerek doğrulanır. Bu hastalığa özgü belirli bir tedavi tanımlanmamıştır; bakım destekleyici olup gelişimsel destek, fizyoterapi ve nöbet tedavisini içerir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
