Otozomal resesif
MPS-artı sendromu, lizozomlara madde taşınmasına ve geri dönüşümüne yardımcı olan VPS33A geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Mukopolisakkaridozlarda olduğu gibi glikozaminoglikanlar birikir, ancak standart lizozomal enzimler normal çalışır. Bildirilen kişilerin çoğu aynı varyantı, p.Arg498Trp'yi taşır ve birçoğu Sibirya'daki Yakut popülasyonundandır.
Belirtiler ve semptomlar
Ağır form bebeklikte başlar ve mukopolisakkaridozlara benzer belirtiler gösterir; idrar testlerinde yükselmiş glikozaminoglikanlar görülebilir. Tipik mukopolisakkaridozlardan farklı olarak böbrek hastalığı, kalp defektleri ve kan (hematopoetik) bozuklukları bildirilmiştir. Durum sıklıkla erken çocukluk döneminde yaşamı sınırlar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu duruma özgü bir tedavi yoktur; bakım destekleyici niteliktedir ve böbrek, kalp, kan ve gelişimsel takip ile komplikasyonların tedavisini içerir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve akrabalara taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
